在部分孕妇人群中，由于存在某些危险因素，与其他孕妇比较更易发生胎儿先天性畸形。比如在高年龄的孕妇人群中，由于卵细胞的老化，容易产生卵细胞分裂不良而导致胎儿发生先天性愚型(亦称唐氏综合症)危险。所以，对于那些存在胎儿发生先天性畸形危险因素的孕妇，我们称之为高危孕妇。
以下10类孕妇应在产前做重点检查
(1)、高龄孕妇(年龄不小于35岁);
(2)、不良生育史的孕妇，例如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常患儿等的孕妇;
(3)、有反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡(主要是多发性先天畸形)史的孕妇;
(4)、夫妇一方是染色体平衡易位携带者;
(5)、有家族性遗传疾病史或夫妇一方患有遗传疾病的孕妇;
(6)、孕期有可疑病毒感染的孕妇;
(7)、孕期使用有致畸药物如抗肿瘤药物、孕激素等的孕妇;