遗传病是指由于遗传物质改变而发生的疾病，是先天性的，人类遗传病可归纳为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类。其治疗较困难，目前尚无特殊治疗方法。常见的遗传病有先天愚型、聋哑、血友病、色盲等。
现在，全世界已发现的遗传病有4000多种，估计有30&‰的新生儿患有各种遗传病。有些遗传病的病情严重，丧失了正常劳动能力，甚至生活不能自理，给患者本人、家庭和社会带来极大的经济负担和精神压力。因而控制先天性和遗传性疾病，是提高我国人口素质、贯彻执行计划生育这项基本国策的一个重要方面。
遗传性疾病一般具有三大特点：
（1）大多数遗传病都是终身性的；
（2）遗传病仅按亲子关系在家庭中传递，而决不传至无亲缘关系的个体；
（3）某些遗传病在每一代中发病的个体按一定的比例出现。