当年英国女王维多利亚的女儿爱丽丝公主的兄弟，患了一种奇怪的疾病，皮肤、黏膜稍微破一点小口子，就出血不止，并且很难止住。这种疾病给爱丽丝公主留下了可怖的印象。她后来嫁到雅典王室，生了一个儿子叫鲁伯特，也得了与他舅舅相同的疾病，这使爱丽丝公主非常懊丧。这种出血性疾病称为血友病。是遗传性疾病中的一种。其实，运用现代科学技术，这种不健康儿是完全可以避免的。 专家指出，女性分娩前进行一系列检查，如果发现胎儿患有遗传性疾病，及时采取人工流产等措施终止妊娠。这类检测方法很多，医生可以根据情况加以选择。
分娩前进行一系列检查，如果发现胎儿患有遗传性疾病，及时采取人工流产等措施终止妊娠。这类检测方法很多，医生可以根据情况加以选择。
① 超声显像，可以监测胎儿脊柱裂、多囊肾等结构异常；
② 胎儿镜检查，可以发现唇裂、多指或生殖器畸形等超声显像不能发现的体表细微异常；
③ Ｘ线检查，可以发现无脑畸形、缺肢畸形、成骨不全症等胎儿骨骼异常；
④ 羊膜穿刺抽取羊水，即通过对羊水细胞中的染色体核型进行分析，进行酶测定和ＤＮＡ检测，来诊断遗传性代谢缺陷病；
⑤ 绒毛检查，也是通过染色体及其核型分析或ＤＮＡ分析来诊断遗传性代谢缺陷病；
⑥近年来开始施行的一些损伤性较小的产前诊断方法，如检测进入母血的胎儿细胞、怀孕中期母血中某些生化指标如甲胎蛋白等，多可以有效地检测遗传性疾病，但需要具备较先进的技术设备条件。
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遗传病目前发现已有四千余种，表现各不相同。就在最近，有关专家发现一个家族４代共４５口人当中，１５人患有遗传性“眼耳肾综合征”，这在我国是极为罕见的。其中４人已因尿毒症去世，其余的１１名患者均已出现一种或数种症状，其中年龄最小的只有７岁。
无脑儿和脊柱裂是最常见的与遗传有关的胎儿畸形。临床资料统计，生过一个这类畸形儿的妇女，下次再生这种畸形儿的机会是５％；如生过两次这种畸胎，则再生这种畸胎的机会上升１３％。
软骨发育不全、成骨不全、腓骨肌萎缩、视网膜母细胞瘤、原发性癫痫病、唇裂伴腭裂等均为常染色体显性遗传病。
恶性近视、先天性聋哑、视网膜色素变性、先天性青光眼、白化病、家族性痴呆、先天性全色盲、肝脑肾综合征、垂体性侏儒、先天性肌弛缓、小头畸形、苯丙酮尿症、半乳糖血症等均系常染色体隐性遗传病，即使父母外表正常，也都是致病基因携带者。
抗维生素Ｄ性佝偻病、遗传性肾炎属于显性遗传病。