氨基酸代谢异常通常指的是氨基酸代谢病，究其原因氨基酸代谢病的产生与遗传因素有关，其中近亲结婚产生这种病症的概率较高。由于跟遗传因素有关，所以治疗起来比较困难，而且该病还可能导致神经系统功能障碍，患者可能会出现肝脾肿大，智力衰退，人格障碍，发育迟缓等症状。
原因分析
氨基酸代谢病的产生可能是酶缺陷引起的，也可能是由于氨基酸吸收转运系统缺陷而引起的，通常认为是常染色体隐性遗传。
举措建议
氨基酸代谢病的诊断需要做血尿常规，肝功能，血尿氨基酸的含量测定，必要时还需要做脑电图检查，基因检测和产前诊断等。